Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις παίζουν ζωτικό ρόλο και στην ογκολογία, όπου οι στοχευμένες θεραπείες γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες. Τα νέα φάρμακα που αναπτύσσονται για τη θεραπεία του καρκίνου μαστού, παχέος εντέρου και πνεύμονα, των γαστρεντερικών όγκων και του κακοήθους μελανώματος απαιτούν λεπτομερή γενετική ανάλυση προφίλ για να προσδιοριστεί ποιοι ασθενείς θα ωφεληθούν περισσότερο από αυτές τις θεραπείες.
Πραγματοποιούνται οι απαραίτητες εξετάσεις για την ανίχνευση μεταλλάξεων στα HER2, ALK-EML4, ROS1, PD-L1&2, EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, C-KIT και PDGFRA. Οι ολοκληρωμένες εξετάσεις που βασίζονται σε τεχνολογία αλληλούχισης (CGP και μοριακή μοριοτυποποίηση) παρέχουν πληροφορίες για το μοριακό αποτύπωμα του όγκου.
Αυτές οι εξετάσεις έχουν καθιερωθεί ως τυπική πρακτική πριν από την εφαρμογή προηγμένων θεραπευτικών μεθόδων, εξασφαλίζοντας την εξατομίκευση της θεραπείας σύμφωνα με το γενετικό προφίλ του όγκου, αυξάνοντας την αποτελεσματικότητα της θεραπείας του καρκίνου και μειώνοντας τις παρενέργειες και την τοξικότητα από τα φάρμακα.