Pediatrik genetik testler, çocuklarda genetik hastalıkların erken ve doğru teşhisine odaklanarak Tüm Ekzom Dizileme (WES), Tüm Genom Dizileme (WGS), Klinik Ekzom Dizileme (CES), kromozomal mikroarray analizi, direkt mutasyon analizi ve gen dizileme gibi ileri teknolojilerden yararlanır.
Bu yöntemler, yaygın ve nadir pediatrik hastalıkların genetik nedenlerini belirleyerek zamanında ve kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olur. Doğru testin seçimi çocuğun klinik durumu, aile öyküsü ve şüphelenilen hastalığın özelliklerine göre yapılır; tanının belirsiz olduğu karmaşık vakalarda WES veya WGS gibi daha geniş kapsamlı testler önerilir.