Педиатрические генетические тесты направлены на раннюю и точную диагностику генетических заболеваний у детей и используют такие передовые технологии, как полное секвенирование экзома (WES), полное секвенирование генома (WGS), клиническое секвенирование экзома (CES), хромосомный микроматричный анализ, прямой анализ мутаций и секвенирование генов.
Эти методы помогают выявить генетические причины распространённых и редких педиатрических заболеваний, способствуя своевременному составлению индивидуальных планов лечения. Выбор подходящего теста зависит от клинической картины ребёнка, семейного анамнеза и особенностей предполагаемого заболевания; в сложных случаях с неясным диагнозом рекомендуются более широкие тесты, такие как WES или WGS.