Tüm Ekzom Dizileme (WES), genomun protein kodlayan bölgelerinin dizilmesine odaklanır. Bu bölgeler genomun yalnızca %1-2'sini oluşturmasına rağmen bilinen hastalıklara neden olan mutasyonların %85'inden sorumludur. WES, özellikle klinik sunumun karmaşık olduğu veya önceki genetik testlerin sonuçsuz kaldığı durumlarda genetik hastalıkların teşhisinde çok değerlidir.
Pediatrik Hastalıklarda WES'in Avantajları
- Erken teşhis: Tek bir testte yaklaşık 20.000 gendeki mutasyonların tespitini sağlar; pediatrik hastalarda zamanında tedaviye olanak tanır.
- Hedefe yönelik yaklaşım: Klinik fenotipe dayalı olarak belirli bir genden şüphelenilen Mendelyan hastalıkların teşhisinde çok etkilidir.
- Maliyet-etkinlik: Genellikle maliyet açısından ulaşılabilirdir; kodlayıcı bölgelerde mutasyon bulunma olasılığı yüksek durumlarda iyi bir seçenektir.
Test Sonuçları ve Sonraki Adımlar
- WES patojenik bir varyant tespit ederse tanı doğrulanabilir ve buna göre özelleştirilmiş tedavi planları oluşturulabilir.
- Önemli bulgu gözlenmezse, WGS gibi daha ileri testlerin kodlamayan bölgeleri veya yapısal varyantları incelemek için gerekmesi olabilir.