Η Ολική Αλληλούχιση Εξωμίου (WES) επικεντρώνεται στην αλληλούχιση των περιοχών του γονιδιώματος που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αν και αυτές οι περιοχές αποτελούν μόλις το 1-2% του γονιδιώματος, ευθύνονται για το 85% των γνωστών παθογόνων μεταλλάξεων. Η WES είναι ιδιαίτερα πολύτιμη στη διάγνωση γενετικών παθήσεων, ειδικά όταν η κλινική εικόνα είναι πολύπλοκη ή όταν προηγούμενες γενετικές εξετάσεις δεν έχουν καταλήξει σε αποτέλεσμα.
Πλεονεκτήματα της WES στις Παιδιατρικές Παθήσεις
- Έγκαιρη διάγνωση: Επιτρέπει την ανίχνευση μεταλλάξεων σε περίπου 20.000 γονίδια με μία μόνο εξέταση, δίνοντας στους παιδιατρικούς ασθενείς τη δυνατότητα έγκαιρης θεραπείας.
- Στοχευμένη προσέγγιση: Ιδιαίτερα αποτελεσματική στη διάγνωση μενδελικών παθήσεων που υποπτεύονται σε συγκεκριμένο γονίδιο με βάση τον κλινικό φαινότυπο.
- Οικονομική αποδοτικότητα: Είναι συνήθως προσιτή ως προς το κόστος, αποτελεί καλή επιλογή σε περιπτώσεις όπου η πιθανότητα εντοπισμού μετάλλαξης στις κωδικοποιούσες περιοχές είναι υψηλή.
Αποτελέσματα Εξέτασης και Επόμενα Βήματα
- Εάν η WES εντοπίσει μια παθογόνο παραλλαγή, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί και να καταρτιστούν εξατομικευμένα θεραπευτικά σχήματα ανάλογα.
- Εάν δεν παρατηρηθεί σημαντικό εύρημα, μπορεί να χρειαστούν πιο προηγμένες εξετάσεις, όπως η WGS, για τη μελέτη μη κωδικοποιουσών περιοχών ή δομικών παραλλαγών.