Полное секвенирование экзома (WES) сосредоточено на секвенировании кодирующих белок участков генома. Хотя эти участки составляют лишь 1-2% генома, на них приходится около 85% мутаций, вызывающих известные заболевания. WES особенно ценен для диагностики генетических заболеваний в случаях сложной клинической картины или когда предыдущие генетические тесты не дали результата.
Преимущества WES при педиатрических заболеваниях
- Ранняя диагностика: Позволяет выявить мутации примерно в 20 000 генах в рамках одного теста, обеспечивая своевременное начало лечения у детей.
- Целенаправленный подход: Высокоэффективен для диагностики менделевских заболеваний при подозрении на конкретный ген на основании клинического фенотипа.
- Экономическая эффективность: Как правило, доступен по стоимости, хороший вариант в случаях, когда высока вероятность обнаружения мутации в кодирующих областях.
Результаты теста и дальнейшие шаги
- Если WES выявляет патогенный вариант, диагноз может быть подтвержден и на его основе разработаны индивидуальные планы лечения.
- Если значимых находок не наблюдается, может потребоваться более углубленное исследование, например WGS, для анализа некодирующих областей или структурных вариантов.