Мы исследуем вашу генетическую карту с самого раннего этапа жизни, используя самые современные технологии секвенирования нового поколения (NGS) и молекулярного анализа.
- ПГТ (преимплантационная генетическая диагностика / скрининг): Анализы, выполняемые в рамках экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до переноса эмбрионов.
- ПГТ-А: Выявление трисомии (синдром Дауна и др.) и других числовых хромосомных нарушений.
- ПГТ-М: Выявление наследственных моногенных заболеваний (СМА, муковисцидоз, талассемия и др.) на стадии эмбриона.
- ПГТ-СП: Анализ структурных хромосомных перестроек (транслокации и др.) у матери или отца.
- НИПТ (неинвазивный пренатальный тест): Начиная с 10-й недели беременности, анализ свободной внеклеточной фетальной ДНК (вкДНК) в крови матери позволяет с точностью более 99%, без какого-либо риска для матери и ребенка, провести скрининг синдрома Дауна и других хромосомных нарушений.
- Углубленная пренатальная диагностика и молекулярная цитогенетика: Точная диагностика на основе кариотипирования, цитогеномного микроматричного анализа (array-CGH) образцов амниоцентеза и биопсии хориона, а также полноэкзомного секвенирования (WES) в случаях выявленных при УЗИ аномалий.
- Панели наследственного рака и хронических заболеваний: Панели генетической предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям, таким как BRCA1/2, синдром Линча, а также панели сердечно-сосудистого риска.