Tıbbi Genetik, Üreme Sağlığı ve Prenatal Tanı

Yaşamın en erken evresinden itibaren genetik haritanızı en güncel Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve moleküler analiz teknolojileriyle inceliyoruz.

  • PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı / Tarama): Tüp bebek (IVF) süreçlerinde embriyolar henüz transfer edilmeden önce yapılan analizler.
  • PGT-A: Trizomi (Down Sendromu vb.) ve kromozomal sayısal bozuklukların tespiti.
  • PGT-M: Ailesel tek gen hastalıklarının (SMA, Kistik Fibrozis, Talasemi vb.) embriyo aşamasında tespiti.
  • PGT-SR: Anne veya babadaki kromozomal yapısal düzenlenmelerin (translokasyon vb.) analizi.
  • NIPT (Girişimsel Olmayan Prenatal Test): Gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanındaki serbest fetal DNA (cfDNA) analizi ile anne ve bebek için hiçbir risk taşımadan %99'un üzerinde doğrulukla Down Sendromu ve diğer kromozom bozukluklarının taranması.
  • İleri Prenatal Tanı & Moleküler Sitogenetik: Amniyosentez ve CVS örneklerinden Karyotip Analizi, Sitogenomik Mikroarray (Array-CGH) ve ultrasonografik anomali saptanan vakalarda Tüm Ekzom Dizileme (WES) ile kesin tanı çözümleri.
  • Kalıtsal Kanser ve Kronik Hastalık Panelleri: BRCA1/2, Lynch Sendromu gibi kalıtsal kanser yatkınlıkları ve kardiyovasküler risk genetik panelleri.

Tıbbi Genetik, Üreme Sağlığı ve Prenatal Tanı hakkında daha fazla bilgi almak ister misiniz?