Генетическое консультирование представляет собой процесс, в ходе которого лица или семьи с риском генетических заболеваний получают информацию о причинах, последствиях и методах управления этими заболеваниями. Генетическая структура каждого человека уникальна, генетическая основа каждого заболевания и состояния индивидуальна для конкретного человека и семьи.
Генетическое консультирование помогает людям понять свои генетические риски и предпринять наиболее подходящие шаги для управления ими. Оно помогает понять результаты генетических тестов и определить наиболее подходящий план лечения и наблюдения по итогам этих результатов, при этом в процесс включаются семейный анамнез, состояние здоровья и индивидуальные факторы риска, а информация оценивается комплексно.