Araştırılan spesifik genetik bozukluklara yönelik gelişmiş gen dizileme teknikleri kullanılır. Hizmetler arasında, belirli mutasyonları doğrulamak için ideal olan hedeflenmiş gen analizi için Sanger Dizileme ve birden fazla geni aynı anda kapsamlı biçimde incelemeye olanak tanıyan Yeni Nesil Dizileme (NGS) bulunur.
Bu teknikler, doğru ve detaylı genetik analize olanak tanıyarak tanı sürecini hızlandırır.