Для исследования конкретных генетических нарушений применяются современные методы секвенирования генов. Среди них секвенирование по Сэнгеру, идеально подходящее для целевого анализа отдельных генов с целью подтверждения конкретных мутаций, и секвенирование нового поколения (NGS), позволяющее одновременно всесторонне исследовать множество генов.
Эти методы обеспечивают точный и детальный генетический анализ, ускоряя процесс постановки диагноза.