Χρησιμοποιούνται προηγμένες τεχνικές αλληλούχισης γονιδίων για τις υπό διερεύνηση ειδικές γενετικές διαταραχές. Στις υπηρεσίες περιλαμβάνονται η Αλληλούχιση Sanger, ιδανική για τη στοχευμένη ανάλυση γονιδίων και την επιβεβαίωση συγκεκριμένων μεταλλάξεων, και η Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS), που επιτρέπει την ολοκληρωμένη εξέταση πολλών γονιδίων ταυτόχρονα.
Αυτές οι τεχνικές επιτρέπουν ακριβή και λεπτομερή γενετική ανάλυση, επιταχύνοντας τη διαγνωστική διαδικασία.