Mikrodelesyon ve duplikasyon sendromları, kromozomların küçük segmentlerinin kaybı (delesyon) veya kazanılması (duplikasyon) sonucu ortaya çıkan genetik durumlardır. Bu değişiklikler, etkilenen spesifik genlere bağlı olarak çeşitli gelişimsel ve fiziksel anomalilere yol açabilir.
Teşhis Edilen Yaygın Sendromlar
- DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyon): Kalp kusurları, bağışıklık yetmezlikleri ve gelişimsel gecikmelerle karakterizedir.
- Williams Sendromu (7q11.23 delesyon): Kardiyovasküler sorunlar, belirgin yüz özellikleri ve zihinsel gelişme geriliği ile karakterizedir.
- Prader-Willi/Angelman Sendromları (15q11-q13 delesyon/duplikasyon): Gelişimsel gecikmeler, zihinsel gelişme geriliği ve spesifik fiziksel özelliklerle karakterizedir.
Tanıda Kullanılan Yöntemler
- Kromozomal Mikroarray Analizi (CMA): Birincil test olarak kullanılır; kromozomal değişikliklerin yüksek çözünürlüklü analizini sunar.
- FISH (Floresan in situ Hibridizasyon): Belirli bir mikrodelesyon veya duplikasyon sendromu şüphesi olduğunda kullanılan hedefe yönelik bir testtir.