Синдромы микроделеции и микродупликации являются генетическими состояниями, возникающими в результате потери (делеция) или приобретения (дупликация) небольших сегментов хромосом. В зависимости от того, какие именно гены затронуты, эти изменения могут приводить к различным нарушениям развития и физическим аномалиям.
Часто диагностируемые синдромы
- Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2): Характеризуется пороками сердца, иммунодефицитом и задержками развития.
- Синдром Уильямса (делеция 7q11.23): Характеризуется сердечно-сосудистыми нарушениями, характерными чертами лица и задержкой умственного развития.
- Синдромы Прадера-Вилли/Ангельмана (делеция/дупликация 15q11-q13): Характеризуется задержками развития, задержкой умственного развития и специфическими физическими особенностями.
Методы, используемые для диагностики
- Хромосомный микроматричный анализ (CMA): Используется в качестве основного теста; обеспечивает анализ хромосомных изменений с высоким разрешением.
- FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): Целевой тест, используемый при подозрении на конкретный синдром микроделеции или микродупликации.