Τα σύνδρομα μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών είναι γενετικές παθήσεις που προκύπτουν από την απώλεια (έλλειψη) ή την απόκτηση (διπλασιασμό) μικρών τμημάτων χρωμοσωμάτων. Αυτές οι μεταβολές μπορούν να οδηγήσουν σε ποικίλες αναπτυξιακές και σωματικές ανωμαλίες, ανάλογα με τα συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζονται.
Συχνά Διαγνωσμένα Σύνδρομα
- Σύνδρομο DiGeorge (έλλειψη 22q11.2): Χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκειες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
- Σύνδρομο Williams (έλλειψη 7q11.23): Χαρακτηρίζεται από καρδιαγγειακά προβλήματα, χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα και νοητική καθυστέρηση.
- Σύνδρομα Prader-Willi/Angelman (έλλειψη/διπλασιασμός 15q11-q13): Χαρακτηρίζονται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητική καθυστέρηση και συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά.
Μέθοδοι που Χρησιμοποιούνται στη Διάγνωση
- Χρωμοσωμική Μικροσυστοιχία Ανάλυση (CMA): Χρησιμοποιείται ως πρωτογενής εξέταση, προσφέροντας ανάλυση υψηλής ανάλυσης των χρωμοσωμικών μεταβολών.
- FISH (Φθορίζων in situ Υβριδισμός): Στοχευμένη εξέταση που χρησιμοποιείται όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένου συνδρόμου μικροέλλειψης ή μικροδιπλασιασμού.