Φαρμακογενετικό Τεστ
Ορισμός
Εξετάζει πώς τα γονίδιά σας επηρεάζουν την ανταπόκριση του οργανισμού σας σε συγκεκριμένα φάρμακα. Σε δείγμα αίματος, σάλιου ή επιχρίσματος παρειάς, ανιχνεύει γονιδιακές παραλλαγές που επηρεάζουν την απορρόφηση, τη διάσπαση και την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων.
Σκοπός, ποια φάρμακα και σε ποιες καταστάσεις:
| Τομέας | Γονίδιο | Φάρμακο/Κατάσταση |
|---|---|---|
| Υψηλή χοληστερόλη | SLCO1B1 | Ανοχή στατινών |
| Κατάθλιψη | CYP2D6 / CYP2C19 | Μεταβολισμός αντικαταθλιπτικών |
| Αντιπηκτική αγωγή | , | Ρύθμιση δόσης Βαρφαρίνης |
| HIV | HLA-B, CYP2B6 | Πρόβλεψη παρενεργειών |
| Πολλαπλή σκλήρυνση | TPMT / NUDT15 | Ανταπόκριση στην αζαθειοπρίνη |
| Θεραπεία καρκίνου | HER2 | Τραστουζουμάμπη |
| TPMT | Μερκαπτοπουρίνη | |
| UGT1A1 | Ιρινοτεκάνη |
Αποτελέσματα
Η αναφορά αποτελεσμάτων περιγράφει τις μεταβολές στο γονίδιο και βοηθά τον ιατρό να προτείνει την κατάλληλη θεραπεία ή δόση.
Όροι που θα δείτε στην αναφορά, τυποποιημένη ορολογία CPIC
Οι όροι που χρησιμοποιούνται στις φαρμακογενετικές αναφορές έχουν τυποποιηθεί από το Κλινικό Κονσόρτσιουμ Εφαρμογής Φαρμακογενετικής (CPIC). Σε μελέτη με 58 ειδικούς μέσω μεθόδου Delphi, το 90% των ειδικών συμφώνησε στο τελικό σύνολο όρων.
Φαινότυποι ενζυμικής δραστηριότητας (για ένζυμα μεταβολισμού φαρμάκων όπως CYP2D6, CYP2C19, TPMT, DPYD), συναίνεση ειδικών 91,7%:
| Όρος | Σημασία |
|---|---|
| Υπερ-ταχύς μεταβολιστής (Ultrarapid) | Το ένζυμο λειτουργεί πολύ πιο γρήγορα από το αναμενόμενο |
| Φυσιολογικός μεταβολιστής (Normal) | Αναμενόμενη ενζυμική δραστηριότητα. Η παλιά ονομασία "extensive metabolizer" έχει εγκαταλειφθεί |
| Ενδιάμεσος μεταβολιστής (Intermediate) | Μειωμένη δραστηριότητα |
| Αργός μεταβολιστής (Poor) | Έντονα μειωμένη ή ανύπαρκτη δραστηριότητα |
Όροι λειτουργικότητας αλληλομόρφων:
| Όρος | Σημασία |
|---|---|
| Αυξημένη λειτουργία (Increased function) | Αυξημένη ενζυμική δραστηριότητα |
| Φυσιολογική λειτουργία (Normal function) | Φυσιολογική ενζυμική δραστηριότητα |
| Μειωμένη λειτουργία (Decreased function) | Μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα |
| Χωρίς λειτουργία (No function) | Καμία ενζυμική δραστηριότητα |
| Αβέβαιη λειτουργία (Uncertain function) | Δεν υπάρχει βιβλιογραφία που να προσδιορίζει τη λειτουργία |
| Αντικρουόμενη λειτουργία (Conflicting function) | Τα δεδομένα για τη λειτουργία είναι αντικρουόμενα |
Γιατί τυποποιήθηκε: Διαφορετικά εργαστήρια και γονίδια χρησιμοποιούσαν διαφορετικούς όρους μεταξύ τους. Το πρότυπο CPIC εξασφαλίζει ότι οι αναφορές είναι συγκρίσιμες μεταξύ εργαστηρίων και μοιράζονται με συνέπεια στα ηλεκτρονικά αρχεία υγείας.
Σημείωση για το γλωσσάρι: Πρέπει να επιβεβαιωθεί ποια ορολογία χρησιμοποιείται στις φαρμακογενετικές αναφορές της Genetiks. Αν χρησιμοποιείται το πρότυπο CPIC, ο παραπάνω πίνακας ισχύει άμεσα, διαφορετικά πρέπει να αντιστοιχιστούν οι δικοί του όροι του εργαστηρίου.
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Σημείο που συχνά παρανοείται:
Το τεστ δεν μπορεί να διαγνώσει καμία ασθένεια και δεν παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο ανάπτυξης ασθένειας. Τα αποτελέσματα δείχνουν πώς μπορεί να σας επηρεάσουν τα φάρμακα, δεν παρέχουν πληροφορίες για την κατάσταση της υγείας σας.
Δηλαδή, το φαρμακογενετικό τεστ δεν είναι "γενετική διαλογή ασθενειών", παρέχει πληροφορίες μόνο για την ανταπόκριση στα φάρμακα.