Farmakogenetik Test
Tanım
Genlerinizin, vücudunuzun belirli ilaçlara verdiği yanıtı nasıl etkilediğini inceler. Kan, tükürük veya yanak sürüntüsü örneğinde, ilaçların emilimini, parçalanmasını ve etkinliğini etkileyen gen varyantlarını saptar.
Amaç, hangi ilaç ve durumlarda:
| Alan | Gen | İlaç/Durum |
|---|---|---|
| Yüksek kolesterol | SLCO1B1 | Statin toleransı |
| Depresyon | CYP2D6 / CYP2C19 | Antidepresan metabolizması |
| Pıhtı önleme | , | Varfarin doz ayarı |
| HIV | HLA-B, CYP2B6 | Yan etki öngörüsü |
| Multipl skleroz | TPMT / NUDT15 | Azatioprin yanıtı |
| Kanser tedavisi | HER2 | Trastuzumab |
| TPMT | Merkaptopurin | |
| UGT1A1 | İrinotekan |
Sonuçlar
Sonuç raporu gendeki değişiklikleri tanımlar ve hekimin uygun tedaviyi veya dozu önermesine yardımcı olur.
Raporda göreceğiniz terimler, CPIC standart terminolojisi
Farmakogenetik raporlarda kullanılan terimler, Klinik Farmakogenetik Uygulama Konsorsiyumu (CPIC) tarafından standartlaştırılmıştır. 58 uzmanla Delphi yöntemiyle yürütülen çalışmada uzmanların %90'ı son terim setinde uzlaşmıştır.
Enzim aktivitesi fenotipleri (CYP2D6, CYP2C19, TPMT, DPYD gibi ilaç metabolize eden enzimler için), uzman uzlaşısı %91,7:
| Terim | Anlamı |
|---|---|
| Ultra-hızlı metabolizör (Ultrarapid) | Enzim beklenenden çok daha hızlı çalışır |
| Normal metabolizör (Normal) | Beklenen enzim aktivitesi. Eski adı "extensive metabolizer", bu terim terk edilmiştir |
| Orta metabolizör (Intermediate) | Azalmış aktivite |
| Yavaş metabolizör (Poor) | Belirgin azalmış veya yok denecek aktivite |
Allel işlev terimleri:
| Terim | Anlamı |
|---|---|
| Artmış işlev (Increased function) | Artmış enzim aktivitesi |
| Normal işlev (Normal function) | Normal enzim aktivitesi |
| Azalmış işlev (Decreased function) | Azalmış enzim aktivitesi |
| İşlevsiz (No function) | Enzim aktivitesi yok |
| Belirsiz işlev (Uncertain function) | İşlevi tanımlayan literatür yok |
| Çelişkili işlev (Conflicting function) | İşleve dair veriler çelişkili |
Neden standartlaştırıldı: Farklı laboratuvarlar ve genler için birbirinden farklı terimler kullanılıyordu. CPIC standardı, raporların laboratuvarlar arasında karşılaştırılabilir olmasını ve elektronik sağlık kayıtlarında tutarlı biçimde paylaşılmasını sağlar.
Sözlük için not: Genetiks'in farmakogenetik raporlarında hangi terminolojinin kullanıldığı teyit edilmeli. CPIC standardı kullanılıyorsa yukarıdaki tablo doğrudan geçerlidir; kullanılmıyorsa laboratuvarın kendi terimleri eşleştirilmelidir.
Riskler ve Sınırlamalar
Sık yanlış anlaşılan nokta:
Test hiçbir hastalığa tanı koyamaz ve hastalık geliştirme riskiniz hakkında bilgi veremez. Sonuçlar, ilaçların sizi nasıl etkileyebileceğini gösterir, sağlık durumunuz hakkında bilgi vermez.
Yani farmakogenetik test bir "genetik hastalık taraması" değildir; yalnızca ilaç yanıtı hakkında bilgi verir.