Фармакогенетический тест
Определение
Изучает, как ваши гены влияют на реакцию организма на определенные лекарства. В образце крови, слюны или мазка со щеки выявляет варианты генов, влияющие на всасывание, распад и эффективность лекарств.
Цель, для каких лекарств и состояний:
| Область | Ген | Лекарство/Состояние |
|---|---|---|
| Высокий холестерин | SLCO1B1 | Переносимость статинов |
| Депрессия | CYP2D6 / CYP2C19 | Метаболизм антидепрессантов |
| Профилактика тромбов | , | Подбор дозы варфарина |
| ВИЧ | HLA-B, CYP2B6 | Прогноз побочных эффектов |
| Рассеянный склероз | TPMT / NUDT15 | Ответ на азатиоприн |
| Лечение рака | HER2 | Трастузумаб |
| TPMT | Меркаптопурин | |
| UGT1A1 | Иринотекан |
Результаты
Отчет о результате описывает изменения в гене и помогает врачу подобрать подходящее лечение или дозу.
Термины в отчете, стандартная терминология CPIC
Термины, используемые в фармакогенетических отчетах, стандартизированы Консорциумом по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC). В исследовании, проведенном методом Дельфи с участием 58 экспертов, 90% экспертов согласились с итоговым набором терминов.
Фенотипы ферментативной активности (для ферментов, метаболизирующих лекарства, таких как CYP2D6, CYP2C19, TPMT, DPYD), согласие экспертов 91,7%:
| Термин | Значение |
|---|---|
| Ультрабыстрый метаболизатор (Ultrarapid) | Фермент работает намного быстрее ожидаемого |
| Нормальный метаболизатор (Normal) | Ожидаемая активность фермента. Прежнее название "extensive metabolizer", этот термин упразднен |
| Промежуточный метаболизатор (Intermediate) | Сниженная активность |
| Медленный метаболизатор (Poor) | Заметно сниженная или практически отсутствующая активность |
Термины функции аллеля:
| Термин | Значение |
|---|---|
| Повышенная функция (Increased function) | Повышенная активность фермента |
| Нормальная функция (Normal function) | Нормальная активность фермента |
| Сниженная функция (Decreased function) | Сниженная активность фермента |
| Нефункциональный (No function) | Активность фермента отсутствует |
| Неопределенная функция (Uncertain function) | Нет литературы, описывающей функцию |
| Противоречивая функция (Conflicting function) | Данные о функции противоречивы |
Почему стандартизировано: разные лаборатории и гены использовали разные термины друг от друга. Стандарт CPIC обеспечивает сопоставимость отчетов между лабораториями и их последовательное представление в электронных медицинских картах.
Примечание к словарю: следует уточнить, какая терминология используется в фармакогенетических отчетах Genetiks. Если используется стандарт CPIC, приведенная выше таблица применима напрямую; если нет, необходимо сопоставить собственные термины лаборатории.
Риски и ограничения
Часто неправильно понимаемый момент:
Тест не может диагностировать какое-либо заболевание и не дает информации о риске развития заболевания. Результаты показывают, как лекарства могут на вас повлиять, а не состояние вашего здоровья.
То есть фармакогенетический тест не является "скринингом на генетическое заболевание"; он дает информацию только об ответе на лекарство.