Тяжелая врожденная нейтропения, тип 3
Определение
Ген HAX1 кодирует митохондриальный белок HAX1, отвечающий за поддержание потенциала внутренней мембраны митохондрий и защиту миелоидных клеток от апоптоза (классический синдром Костманна). Это аутосомно-рецессивное нарушение характеризуется низким числом нейтрофилов, повторяющимися инфекциями и риском прогрессирования до МДС/ОМЛ; при некоторых мутациях могут сопутствовать неврологические аномалии.
Исследуемый ген/область
HAX1 - экзон 1, HAX1 - экзон 2, HAX1 - экзон 3, HAX1 - экзон 4, HAX1 - экзон 5, HAX1 - экзон 6, HAX1 - экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.