VUS (вариант с неопределенным значением)
Определение
Это ситуация, при которой тест выявил изменение в ДНК, но роль этого изменения в развитии заболевания не подтверждена.
Почему это возникает:
Может не хватать научных исследований для подтверждения или опровержения связи с заболеванием, либо результаты исследований могут быть противоречивыми.
В геноме человека существуют миллионы естественных вариаций. Определить, является ли изменение безвредной естественной особенностью или вариантом, вызывающим заболевание, без достаточных доказательств может быть невозможно.
Что должен знать пациент: 1. VUS не является диагнозом. Это не означает «есть болезнь». 2. VUS также не является «чистым» результатом. Это не означает «болезни нет». 3. Может измениться со временем. По мере развития науки VUS может быть переклассифицирован как «безвредный» или «болезнетворный». Поэтому некоторые лаборатории могут обновлять заключение спустя годы. 4. Обследование членов семьи иногда помогает прояснить значение VUS, если вариант присутствует у больных членов семьи и отсутствует у здоровых, его значение проясняется.
Клиническое решение не должно основываться на VUS. Такие важные решения, как операция, назначение препарата или решение о беременности, не должны опираться на вариант с неопределенным значением.