VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)
Tanım
Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.
Neden ortaya çıkar:
Bir hastalık ilişkisini doğrulamak veya çürütmek için yeterli bilimsel araştırma olmayabilir, ya da araştırmalar çelişkili olabilir.
İnsan genomunda milyonlarca doğal varyasyon vardır. Bir değişikliğin zararsız bir doğal farklılık mı yoksa hastalığa yol açan bir varyant mı olduğunu ayırmak, yeterli kanıt olmadan mümkün olmayabilir.
Hastanın bilmesi gerekenler: 1. VUS bir tanı değildir. "Hastalık var" anlamına gelmez. 2. VUS "temiz" sonuç da değildir. "Hastalık yok" anlamına da gelmez. 3. Zamanla değişebilir. Bilim ilerledikçe bir VUS, "zararsız" veya "hastalık yapıcı" olarak yeniden sınıflandırılabilir. Bu nedenle bazı laboratuvarlar yıllar sonra raporu güncelleyebilir. 4. Aile üyelerinin test edilmesi bazen VUS'un anlamını çözmeye yardımcı olur, varyant hastalıklı bireylerde varsa ve sağlıklılarda yoksa, anlamı netleşir.
Klinik karar VUS üzerine kurulmamalıdır. Ameliyat, ilaç veya gebelik kararı gibi önemli seçimler, önemi bilinmeyen bir varyanta dayandırılmaz.