Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)
Tanım
Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar:
| Sonuç | Ne demek | Ne anlama gelmez |
|---|---|---|
| Pozitif | Laboratuvar, ilgilenilen gen, kromozom veya proteinde bir değişiklik buldu. Tanıyı doğrulayabilir, taşıyıcılık gösterebilir ya da artmış riske işaret edebilir | Her pozitif "hastasınız" demek değildir, taşıyıcılık da pozitiftir |
| Negatif | Laboratuvar, sağlığı veya gelişimi etkilediği bilinen bir değişiklik bulmadı. | "Sağlıklısınız" demek değildir, aşağıya bakınız |
| Belirsiz (VUS) | Yararlı bilgi sağlamayan sonuç, ayrı terim olarak aşağıda | , |
Negatif sonucun sınırı, en sık yanlış anlaşılan nokta:
Negatif sonuç, kişinin kesinlikle etkilenmediğini kanıtlayamaz, test, hastalığa neden olan genetik değişikliği kaçırmış olabilir, çünkü birçok test, belirli bir bozukluğa neden olabilecek tüm genetik değişiklikleri saptayamaz.
"Bilgi vermeyen" (uninformative) sonuç: Sağlıkla ilgisi olmayan yaygın DNA polimorfizmleri nedeniyle ortaya çıkar. Bu sonuç belirli bir tanıyı doğrulayamaz veya dışlayamaz ve kişinin artmış riski olup olmadığını gösteremez.