Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)
Tanım
| Terim | Anlamı |
|---|---|
| Heterozigot | Bir genin iki kopyasından yalnızca birinde varyant bulunması |
| Homozigot | Bir genin her iki kopyasında da aynı varyantın bulunması |
| Taşıyıcı | Otozomal resesif bir hastalığın varyantını tek kopya taşıyan, ancak hasta olmayan kişi |
Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma olasılığı her gebelikte %25'tir. Bu nedenle taşıyıcılık taraması, gebelik öncesi danışmanlığın önemli bir parçasıdır.
Hastanın bilmesi gereken: Taşıyıcıyım demek hasta olmak değildir. Taşıyıcılar tipik olarak belirti göstermez ve normal bir yaşam sürer. Taşıyıcılık, yalnızca çocuk sahibi olma planı açısından anlam taşır, ve o zaman bile eşin de taşıyıcı olması gerekir.
X'e bağlı resesif hastalıklarda durum farklıdır: taşıyıcı kadınlar bazı durumlarda hafif belirtiler gösterebilir.