Φορέας (Ετερόζυγος / Ομόζυγος)
Ορισμός
| Όρος | Σημασία |
|---|---|
| Ετερόζυγος | Ύπαρξη παραλλαγής σε μόνο ένα από τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου |
| Ομόζυγος | Ύπαρξη της ίδιας παραλλαγής και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου |
| Φορέας | Άτομο που φέρει ένα μόνο αντίγραφο της παραλλαγής μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης νόσου, αλλά δεν είναι ασθενές |
Γιατί έχει σημασία: Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (ενώ φαίνονται και οι δύο υγιείς), η πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με τη νόσο είναι 25% σε κάθε κύηση. Γι' αυτό ο έλεγχος φορείας αποτελεί σημαντικό μέρος της προεννοιολογικής συμβουλευτικής.
Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής: Το να είσαι φορέας δεν σημαίνει ότι είσαι ασθενής. Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα και ζουν φυσιολογική ζωή. Η φορεία έχει σημασία μόνο σε σχέση με το σχέδιο απόκτησης παιδιού, και ακόμη και τότε χρειάζεται και ο/η σύντροφος να είναι φορέας.
Στις φυλοσύνδετες υπολειπόμενες νόσους η κατάσταση διαφέρει: οι γυναίκες φορείς μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα.