Πάνελ Φορέων
Ορισμός
Είναι μια εξέταση που διερευνά αν το άτομο είναι φορέας αυτοσωματικών υπολειπόμενων ή φυλοσύνδετων ασθενειών. Στόχος είναι ο προσδιορισμός, πριν από την κύηση ή στην πρώιμη κύηση, του κινδύνου να μεταβιβάσει το ζευγάρι ασθένεια στα παιδιά του.
Πάνελ της Genetiks:
| Πάνελ | Κάλυψη |
|---|---|
| Genetiks 180 | Πραγματοποιεί ευρεία ανάλυση φορέων με πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς |
| Genetiks 360 Εκτεταμένο | Μαζί με την αλληλούχιση ολόκληρου εξωμίου, αναλύει επιπλέον φορείς SMA, DMD και Εύθραυστου X (σε γυναίκες) |
Γιατί τα SMA, DMD και Εύθραυστο X αναλύονται ξεχωριστά: Η γενετική δομή αυτών των τριών ασθενειών δεν μπορεί να ανιχνευθεί αξιόπιστα με τις τυπικές μεθόδους αλληλούχισης:
- SMA (Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία): Πρέπει να μετρηθεί ο αριθμός αντιγράφων του γονιδίου SMN1 (όχι αλληλούχιση)
- DMD (Μυϊκή Δυστροφία Duchenne): Κυριαρχούν μεγάλα ελλείμματα/διπλασιασμοί
- Εύθραυστο X: Μετράται ο αριθμός επαναλήψεων CGG, η αλληλούχιση δεν μπορεί να διαβάσει περιοχές επαναλήψεων
Αποτελέσματα
Το να βγει κανείς φορέας δεν σημαίνει ότι είναι ασθενής (βλ. τον όρο Φορέας). Ο κίνδυνος προκύπτει όταν και ο/η σύντροφος είναι φορέας της ίδιας ασθένειας, τότε σε κάθε κύηση υπάρχει πιθανότητα %25 για παιδί με την ασθένεια.
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
- Παρέχει πληροφορίες για τις ασθένειες που περιλαμβάνονται στο πάνελ, φορεία ασθένειας εκτός κάλυψης δεν ανιχνεύεται
- Το αρνητικό αποτέλεσμα δεν μηδενίζει τον κίνδυνο, μόνο τον μειώνει (υπολειπόμενος κίνδυνος / residual risk)
- Η συχνότητα ασθενειών διαφέρει ανάλογα με την εθνοτική καταγωγή, η καταλληλότητα του πάνελ για τον στοχευόμενο πληθυσμό είναι σημαντική