Taşıyıcılık Paneli
Tanım
Kişinin, otozomal resesif veya X'e bağlı hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığını araştıran testtir. Amaç, gebelik öncesi veya erken gebelikte çiftin çocuklarına hastalık aktarma riskini belirlemektir.
Genetiks'in panelleri:
| Panel | Kapsam |
|---|---|
| Genetiks 180 | Yeni nesil dizileme paneli ile geniş kapsamlı taşıyıcılık analizi yapar |
| Genetiks 360 Genişletilmiş | Tüm ekzom dizileme ile birlikte, SMA, DMD ve Frajil X taşıyıcılıklarını (kadınlarda) ek analiz eder |
Neden SMA, DMD ve Frajil X ayrı analiz edilir: Bu üç hastalığın genetik yapısı, standart dizileme yöntemleriyle güvenilir saptanamaz:
- SMA (Spinal Musküler Atrofi): SMN1 geninin kopya sayısı ölçülmelidir (dizileme değil)
- DMD (Duchenne Musküler Distrofi): Büyük delesyon/duplikasyonlar baskındır
- Frajil X: CGG tekrar sayısı ölçülür, dizileme tekrar bölgelerini okuyamaz
Sonuçlar
Taşıyıcı çıkmak hasta olmak değildir (bkz. Taşıyıcı terimi). Risk, eşin de aynı hastalık için taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkar, o zaman her gebelikte %25 hastalıklı çocuk olasılığı vardır.
Riskler ve Sınırlamalar
- Panel kapsamındaki hastalıklar için bilgi verir; kapsam dışı hastalık taşıyıcılığı saptanmaz
- Negatif sonuç riski sıfırlamaz, yalnızca azaltır (artık risk / residual risk)
- Etnik kökene göre hastalık sıklıkları değişir, panelin hedef popülasyona uygunluğu önemlidir