Genetik Danışma
Tanım
Kalıtsal hastalık taşıyan ya da taşıma riski bulunan kişilere ve akrabalarına; hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları hakkında bilgi verilmesi hizmetidir. Genetik riskleri belirlemeye, tanıyı doğrulamaya ya da bir genetik hastalığı dışlamaya yönelik bir sağlık hizmetidir.
Görüşmeler doktor muayenehanesinde, hastanede veya genetik merkezinde yapılabilir; telesağlık yoluyla uzaktan da gerçekleştirilebilir.
Temel ilke, danışma yönlendirici olmaz. Tüm veriler anlaşılır biçimde sunulur; kararı danışan kişi verir. Genetik danışmanın görevi karmaşık tıbbi bilgiyi aktarmak ve kişinin kendi bilinçli kararını vermesini sağlamaktır.
Amaç
Aşağıdaki durumlarda genetik danışmaya başvurulur:
- Ailede ya da kişide genetik hastalık, doğum kusuru, kromozom bozukluğu veya kalıtsal kanser öyküsü
- İki veya daha fazla düşük, ölü doğum ya da bebek kaybı
- 35 yaş ve üzerinde gebelik veya gebelik planı, kromozom bozuklukları ileri anne yaşında daha sık görülür
- Bilinen kalıtsal hastalığı, doğum kusuru, zihinsel engeli veya gelişme geriliği olan çocuk; gelişme geriliği ve boy kısalığı
- Genetik ya da kromozomal duruma işaret eden anormal test sonucu
- Etnik kökene bağlı artmış risk
- Akraba evliliği, kan bağı olan çiftlerin çocuklarında bazı genetik hastalıkların riski artar
- İnfertilite, teratojen madde maruziyeti, birden fazla malformasyon
- Evde yapılan genetik testlerin sonucunu yorumlatma ihtiyacı
Sonuçlar
Danışma öncesinde tanının kesinleşmiş olması beklenir. Genetik uzmanı ayrıntılı aile öyküsü alır ve aile ağacı çıkarır; gerekirse muayene yapar ve kromozom veya DNA analizi ister. Tanı konmuşsa; hastalığın nasıl kalıtıldığı, gelecek kuşaklara geçirme olasılığı ile test ve tedavi seçenekleri anlatılır.
Kapsam alanı tek gen hastalıkları, kromozomal hastalıklar, multifaktöriyel hastalıklar, trinükleotid tekrar hastalıkları ve mitokondriyal hastalıklardır.
Riskler ve Sınırlamalar
Genetik danışma bir test değil, bir değerlendirme ve bilgilendirme sürecidir; tek başına tanı koymaz. Danışma sonucunda önerilen testler kişinin kendi kararına bağlıdır.