NIPT (Prenatal cfDNA Taraması)
Tanım
Gebelikte yapılan bir kan testidir. Anne kan dolaşımında bulunan fetal DNA parçacıklarını inceler. Anneden kol damarından kan alınır, hızlı ve rahatsızlık vermeyen bir işlemdir.
Amaç
Üç trizomi bozukluğu için artmış riski saptar:
| Durum | Açıklama |
|---|---|
| Down sendromu (trizomi 21) | Fazladan 21. kromozom, en sık görülen kromozom bozukluğu |
| Edwards sendromu (trizomi 18) | Fazladan 18. kromozom, nadir, ağır seyirli |
| Patau sendromu (trizomi 13) | Fazladan 13. kromozom, nadir, ağır seyirli |
Ayrıca fetal cinsiyeti veya Rh kan grubunu belirleyebilir.
Ne zaman yapılır: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
Sonuçlar
- Negatif, bu bozuklukların olasılığı düşüktür
- Pozitif, artmış risk anlamına gelir, tanı koyamaz
Riskler ve Sınırlamalar
Bu, sözlükte en dikkatli anlatılması gereken testtir:
1. Kesin tanı koyamaz, pozitif sonuç, amniyosentez veya CVS ile doğrulanmalıdır 2. Yalancı pozitif riski vardır, pozitif sonuç, bebeğin kesinlikle bu bozukluğa sahip olduğu anlamına gelmez 3. Çoğul gebeliklerde daha az doğrudur, ikiz veya daha fazla gebelikte tarama güvenilir değildir
Testin adındaki non-invaziv ifadesi, işlemin annede risk taşımadığını anlatır, sonucun kesin olduğunu değil. Bu iki şey sık karıştırılır.