NIPT24® Genişletilmiş Anne Kanından Fetal DNA Testi
Tanım
Anne kanındaki plasenta kaynaklı hücre-serbest DNA (cfDNA) parçacıkları dizilenerek trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards), trizomi 13 (Patau) ve cinsiyet kromozomu anöploidileri taranır. Bir meta-analize göre havuzlanmış duyarlılık Down sendromu için %99,3, Edwards için %97,4, Patau için %97,4; özgüllük her üçünde de %99,9'dur. Test bir tarama testidir, tanısal değildir, pozitif sonuç invaziv doğrulama (amniyosentez/CVS) gerektirir; ikiz gebeliklerde duyarlılık düşer.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
Özel Tüp
Açıklama
24 Kromozom NIPT ve ≥7 Mb tüm CNV analizi- IVD-CE.
Kalıtım
Analiz edilen DNA fetal/plasental kaynaklıdır, anne genomundan ayrıdır; test edilen anöploidiler genellikle de novo (mayotik hatadan kaynaklı) olup ebeveynden kalıtsal değildir, ancak translokasyon taşıyıcılığı söz konusuysa ailesel kalıtsal bileşen olabilir.