NIPT24® Εκτεταμένο Τεστ Εμβρυϊκού DNA από Μητρικό Αίμα
Ορισμός
Με αλληλούχιση θραυσμάτων ελεύθερου κυκλοφορούντος DNA (cfDNA) προερχόμενου από τον πλακούντα στο μητρικό αίμα, γίνεται διαλογή για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με μια μετα-ανάλυση, η συγκεντρωτική ευαισθησία είναι 99,3% για το σύνδρομο Down, 97,4% για το Edwards, 97,4% για το Patau, ενώ η ειδικότητα και στα τρία είναι 99,9%. Το τεστ είναι διαλογής, όχι διαγνωστικό, θετικό αποτέλεσμα απαιτεί επεμβατική επιβεβαίωση (αμνιοπαρακέντηση/CVS), σε δίδυμες κυήσεις η ευαισθησία μειώνεται.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Ειδικός Σωλήνας
Περιγραφή
NIPT 24 Χρωμοσωμάτων και ανάλυση CNV ≥7 Mb σε όλο το γονιδίωμα, IVD-CE.
Κληρονομικότητα
Το αναλυόμενο DNA προέρχεται από το έμβρυο/τον πλακούντα, είναι διακριτό από το μητρικό γονιδίωμα, οι εξεταζόμενες ανευπλοειδίες είναι συνήθως de novo (προερχόμενες από μειωτικό σφάλμα) και δεν κληρονομούνται από τους γονείς, ωστόσο αν υπάρχει φορεία μετάθεσης μπορεί να υπάρχει οικογενειακό κληρονομικό συστατικό.