НИПТ24, расширенный тест фетальной ДНК из крови матери
Определение
Частицы внеклеточной ДНК плацентарного происхождения (кфДНК) в крови матери секвенируются для скрининга трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау) и анеуплоидий половых хромосом. По данным метаанализа, объединенная чувствительность для синдрома Дауна составляет 99,3%, для синдрома Эдвардса 97,4%, для синдрома Патау 97,4%; специфичность для всех трех составляет 99,9%. Тест является скрининговым, а не диагностическим, положительный результат требует инвазивного подтверждения (амниоцентез/биопсия ворсин хориона); при многоплодной беременности чувствительность снижается.
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Специальная пробирка
Описание
НИПТ 24 хромосом и анализ всех CNV ≥7 Мб, IVD-CE.
Наследование
Анализируемая ДНК имеет фетальное/плацентарное происхождение, отдельное от генома матери; тестируемые анеуплоидии обычно возникают de novo (в результате мейотической ошибки) и не наследуются от родителей, однако при носительстве транслокации может присутствовать семейный наследственный компонент.