Как читать результат генетического теста (положительный / отрицательный / VUS)
Определение
Результат генетического теста относится к одной из трех основных категорий:
| Результат | Что означает | Что не означает |
|---|---|---|
| Положительный | Лаборатория обнаружила изменение в интересующем гене, хромосоме или белке. Может подтвердить диагноз, указывать на носительство или на повышенный риск | Не каждый положительный результат означает «вы больны», носительство тоже является положительным результатом |
| Отрицательный | Лаборатория не обнаружила изменения, о котором известно, что оно влияет на здоровье или развитие. | Не означает «вы здоровы», см. ниже |
| Неопределенный (VUS) | Результат, не дающий полезной информации, отдельный термин рассмотрен ниже | , |
Ограничение отрицательного результата, самый частый источник неверного понимания:
Отрицательный результат не может доказать, что человек точно не затронут заболеванием, тест мог пропустить генетическое изменение, вызывающее болезнь, потому что многие тесты не способны выявить все генетические изменения, которые могут вызывать данное нарушение.
«Неинформативный» результат: возникает из-за распространенных ДНК-полиморфизмов, не связанных со здоровьем. Такой результат не может ни подтвердить, ни исключить определенный диагноз и не может показать, повышен ли риск у человека.