Носитель (гетерозигота / гомозигота)
Определение
| Термин | Значение |
|---|---|
| Гетерозигота | наличие варианта только в одной из двух копий гена |
| Гомозигота | наличие одного и того же варианта в обеих копиях гена |
| Носитель | человек, несущий вариант аутосомно-рецессивного заболевания в одной копии, но не больной |
Почему это важно: при аутосомно-рецессивном наследовании, когда каждый из родителей является носителем (при этом оба выглядят здоровыми), вероятность рождения больного ребенка составляет 25% в каждой беременности. Поэтому скрининг на носительство является важной частью консультирования перед планированием беременности.
Что должен знать пациент: быть носителем не значит быть больным. Носители обычно не имеют симптомов и живут обычной жизнью. Носительство имеет значение только с точки зрения планов на ребенка, и даже тогда важно, чтобы носителем был и партнер.
При Х-сцепленных рецессивных заболеваниях ситуация иная: женщины-носители в некоторых случаях могут иметь легкие симптомы.