Типы наследования

Определение

Описывает, как генетическое состояние передается в семье. Существует пять основных типов:

Как передается: для проявления заболевания достаточно одной измененной копии гена в каждой клетке.
Кто затронут: у каждого человека с одной мутантной копией проявляются симптомы
Носительство: Неприменимо, человек с одной копией не является носителем, он болен
Примеры: болезнь Хантингтона, синдром Марфана

Как передается: для проявления состояния вариант должен быть в обеих копиях гена
Кто затронут: симптомы проявляются только у тех, у кого есть две мутантные копии
Носительство: каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию измененного гена, но обычно не имеет симптомов.
Примеры: муковисцидоз, серповидноклеточная анемия
С точки зрения Турции/Кипра: в обществах с относительно распространенными близкородственными браками аутосомно-рецессивные заболевания встречаются чаще, поэтому здесь возрастает значение скрининга на носительство

Как передается: вариант в одном гене на Х-хромосоме вызывает заболевание у мужчин; у женщин достаточно одной затронутой копии
Кто затронут: все мужчины, несущие вариант, и женщины с одной копией варианта
Носительство: у женщин с одним вариантом симптомы могут быть более легкими, чем у мужчин
Пример: синдром ломкой Х-хромосомы

Как передается: у мужчин достаточно одной мутантной копии; у женщин требуются две копии
Кто затронут: преимущественно мужчины, мужчины страдают от Х-сцепленных рецессивных нарушений значительно чаще, чем женщины
Носительство: Гетерозиготные женщины (с одной копией варианта) обычно являются непроявляющими носителями
Пример: гемофилия

Как передается: митохондриальные варианты своим детям могут передавать только женщины, поскольку митохондрии эмбриону обеспечивает яйцеклетка
Кто затронут: из поколения в поколение как мужчины, так и женщины
Носительство: отцы не передают эти нарушения своим детям
Пример: наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)