Πρότυπα Κληρονομικότητας

Ορισμός

Περιγράφει τον τρόπο με τον οποίο μεταβιβάζεται μια γενετική κατάσταση μέσα στην οικογένεια. Υπάρχουν πέντε βασικά πρότυπα:

Πώς μεταβιβάζεται: Αρκεί ένα μόνο αλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου σε κάθε κύτταρο για να επηρεαστεί το άτομο.
Ποιος επηρεάζεται: Όλοι όσοι έχουν το ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο εμφανίζουν συμπτώματα
Φορεία: Δεν εφαρμόζεται, το άτομο με το ένα αντίγραφο δεν είναι φορέας, είναι ασθενής
Παραδείγματα: Νόσος Huntington, σύνδρομο Marfan

Πώς μεταβιβάζεται: Για να εμφανιστεί η κατάσταση πρέπει να υπάρχει παραλλαγή και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου
Ποιος επηρεάζεται: Μόνο όσοι έχουν δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα εμφανίζουν συμπτώματα
Φορεία: Κάθε γονέας ατόμου με αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση φέρει ένα αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα.
Παραδείγματα: Κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία
Για την Τουρκία/Κύπρο: Σε κοινωνίες όπου οι γάμοι μεταξύ συγγενών είναι σχετικά συχνοί, οι αυτοσωματικές υπολειπόμενες νόσοι εμφανίζονται πιο συχνά, γι' αυτό αυξάνεται η σημασία του ελέγχου φορείας

Πώς μεταβιβάζεται: Η παραλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα X προκαλεί νόσο στους άνδρες, στις γυναίκες αρκεί το ένα επηρεασμένο αντίγραφο
Ποιος επηρεάζεται: Όλοι οι άνδρες που φέρουν την παραλλαγή και οι γυναίκες με ένα αντίγραφο της παραλλαγής
Φορεία: Οι γυναίκες με ένα αντίγραφο μπορεί να εμφανίσουν ηπιότερα συμπτώματα σε σχέση με τους άνδρες
Παράδειγμα: Σύνδρομο Εύθραυστου X

Πώς μεταβιβάζεται: Στους άνδρες αρκεί ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, στις γυναίκες απαιτούνται δύο αντίγραφα
Ποιος επηρεάζεται: Κατά κύριο λόγο άνδρες, οι άνδρες επηρεάζονται πολύ πιο συχνά από τις φυλοσύνδετες υπολειπόμενες διαταραχές σε σχέση με τις γυναίκες
Φορεία: Οι ετερόζυγες γυναίκες (με ένα αντίγραφο της παραλλαγής) είναι συνήθως μη επηρεασμένες φορείς
Παράδειγμα: Αιμορροφιλία

Πώς μεταβιβάζεται: Τις μιτοχονδριακές παραλλαγές τις μεταβιβάζουν στα παιδιά τους μόνο οι γυναίκες, επειδή τα μιτοχόνδρια στο έμβρυο προέρχονται από το ωάριο
Ποιος επηρεάζεται: Και άνδρες και γυναίκες σε πολλές γενιές
Φορεία: Οι πατέρες δεν μεταβιβάζουν αυτές τις διαταραχές στα παιδιά τους
Παράδειγμα: Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON)