Πρωτοπαθής Υπεροξαλουρία, Τύπος 1
Ορισμός
Η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία τύπου 1 (PH1) οφείλεται σε διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο AGXT, οι οποίες προκαλούν ανεπάρκεια ή εσφαλμένο εντοπισμό του υπεροξειδιοσωμικού ενζύμου αλανίνη-γλυοξυλική αμινοτρανσφεράση (AGT) στο ήπαρ. Η υπερβολική παραγωγή οξαλικού οδηγεί σε λίθους οξαλικού ασβεστίου, νεφρασβέστωση και προϊούσα νεφρική ανεπάρκεια, σε προχωρημένο στάδιο μπορεί να αναπτυχθεί συστηματική οξαλωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AGXT - Εξόνιο 1, AGXT - Εξόνιο 2, AGXT - Εξόνιο 3, AGXT - Εξόνιο 4, AGXT - Εξόνιο 5, AGXT - Εξόνιο 7, AGXT - Εξόνιο 8, AGXT - Εξόνιο 9, AGXT - Εξόνιο 10, AGXT - Εξόνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.