Первичная гипероксалурия, тип 1
Определение
Первичная гипероксалурия тип 1 (ПГ1) возникает вследствие биаллельных патогенных вариантов в гене AGXT, приводящих к дефициту или неправильной локализации пероксисомального фермента печени аланин-глиоксилат аминотрансферазы (AGT). Избыточная выработка оксалата приводит к образованию камней оксалата кальция, нефрокальцинозу и прогрессирующей почечной недостаточности, на поздней стадии может развиться системный оксалоз.
Исследуемый ген/область
AGXT - Экзон 1, AGXT - Экзон 2, AGXT - Экзон 3, AGXT - Экзон 4, AGXT - Экзон 5, AGXT - Экзон 7, AGXT - Экзон 8, AGXT - Экзон 9, AGXT - Экзон 10, AGXT - Экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивное.