Hiperokzaluri, primer, tip 1
Tanım
Primer hiperokzaluri tip 1 (PH1), AGXT genindeki bialelik patojenik varyantlar sonucu karaciğerde peroksizomal enzim alanin-glioksilat aminotransferazın (AGT) eksikliği veya yanlış lokalizasyonu ile oluşur. Aşırı oksalat üretimi kalsiyum oksalat taşlarına, nefrokalsinozise ve ilerleyici böbrek yetmezliğine yol açar; ileri evrede sistemik oksalozis gelişebilir.
İncelenen gen/bölge
AGXT - Ekzon 1, AGXT - Ekzon 2, AGXT - Ekzon 3, AGXT - Ekzon 4, AGXT - Ekzon 5, AGXT - Ekzon 7, AGXT - Ekzon 8, AGXT - Ekzon 9, AGXT - Ekzon 10, AGXT - Ekzon 11
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.