Kalıtım Kalıpları

Tanım

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır:

Nasıl geçer: Her hücrede genin tek bir değişmiş kopyası, kişinin etkilenmesi için yeterlidir.
Kim etkilenir: Tek mutant kopyası olan herkes belirti gösterir
Taşıyıcılık: Uygulanamaz, tek kopyası olan kişi taşıyıcı değil, hastadır
Örnekler: Huntington hastalığı, Marfan sendromu

Nasıl geçer: Durumun ortaya çıkması için genin her iki kopyasında da varyant olmalı
Kim etkilenir: Yalnızca iki mutant kopyası olanlar belirti gösterir
Taşıyıcılık: Otozomal resesif durumu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri değişmiş genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak belirti göstermezler.
Örnekler: Kistik fibroz, orak hücreli anemi
Türkiye/Kıbrıs açısından: Akraba evliliğinin görece yaygın olduğu toplumlarda otozomal resesif hastalıklar daha sık görülür, taşıyıcılık taramasının önemi burada artar

Nasıl geçer: X kromozomundaki tek gendeki varyant, erkeklerde hastalığa yol açar; kadınlarda tek etkilenmiş kopya yeterlidir
Kim etkilenir: Varyantı taşıyan tüm erkekler ve tek varyant kopyası olan kadınlar
Taşıyıcılık: Tek varyantlı kadınlar erkeklere göre daha hafif belirti yaşayabilir
Örnek: Frajil X sendromu

Nasıl geçer: Erkeklerde tek mutant kopya yeterlidir; kadınlarda iki kopya gerekir
Kim etkilenir: Ağırlıklı olarak erkekler, erkekler, X'e bağlı resesif bozukluklardan kadınlara göre çok daha sık etkilenir
Taşıyıcılık: Heterozigot kadınlar (tek varyant kopyası) tipik olarak etkilenmemiş taşıyıcılardır
Örnek: Hemofili

Nasıl geçer: Mitokondriyal varyantları çocuklarına yalnızca kadınlar aktarabilir, çünkü embriyoya mitokondriyi yumurta hücresi sağlar
Kim etkilenir: Kuşaklar boyunca hem erkekler hem kadınlar
Taşıyıcılık: Babalar bu bozuklukları çocuklarına aktarmaz
Örnek: Leber herediter optik nöropati (LHON)