Hiperkolesterolemi, ailevi, 3
Tanım
Ailevi hiperkolesterolemi tip 3, PCSK9 genindeki kazanç-fonksiyon varyantları sonucu ortaya çıkar. PCSK9 proteini normalde LDL reseptörünün lizozomal yıkıma yönlendirilmesini artırır; kazanç-fonksiyon varyantları bu etkiyi güçlendirip LDL reseptör sayısını daha da düşürür. Kayıp-fonksiyon varyantları ise düşük LDL-kolesterol ve koroner hastalıktan korunma ile ilişkilidir, bu mekanizma PCSK9 inhibitörü ilaçların geliştirilmesine temel oluşturmuştur.
İncelenen gen/bölge
PCSK9 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.