Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, τύπος 3
Ορισμός
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία τύπου 3 προκύπτει από παραλλαγές αύξησης λειτουργίας (gain-of-function) στο γονίδιο PCSK9. Η πρωτεΐνη PCSK9 φυσιολογικά ενισχύει την κατεύθυνση του υποδοχέα LDL προς λυσοσωμική αποδόμηση, οι παραλλαγές αύξησης λειτουργίας ενισχύουν περαιτέρω αυτή τη δράση και μειώνουν ακόμη περισσότερο τον αριθμό των υποδοχέων LDL. Οι παραλλαγές απώλειας λειτουργίας συνδέονται αντίθετα με χαμηλή LDL-χοληστερόλη και προστασία από στεφανιαία νόσο, μηχανισμός που αποτέλεσε τη βάση για την ανάπτυξη αναστολέων PCSK9.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PCSK9 - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.