Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, τύπος 2 / Υποβηταλιποπρωτεϊναιμία
Ορισμός
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο APOB μπορούν να οδηγήσουν σε δύο αντίθετες κλινικές εικόνες. Οι μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας εμποδίζουν τη σύνδεση της απολιποπρωτεΐνης Β με τον υποδοχέα LDL, προκαλώντας υπερβολική συσσώρευση LDL και πρώιμη στεφανιαία νόσο (οικογενής υπερχοληστερολαιμία τύπου 2)· οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ετερόζυγες. Οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας, αντίθετα, οδηγούν στην παραγωγή ασυνήθιστα κοντής απολιποπρωτεΐνης Β (οικογενής υποβηταλιποπρωτεϊναιμία)· μειώνεται η εξαγωγή τριγλυκεριδίων από το ήπαρ, μπορεί να αναπτυχθεί λιπώδης διήθηση του ήπατος και ελλείψεις λιποδιαλυτών βιταμινών. Στη διαλληλική μορφή εμφανίζεται πολύ βαρύτερη εικόνα με ηπατομεγαλία, ηπατική ίνωση, άτυπη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και νευρομυϊκά ευρήματα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
APOB - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Και οι δύο εικόνες κληρονομούνται αυτοσωμικά συνεπικρατείς· ανάλογα με τη γονιδιακή δόση, στους ετερόζυγους ο φαινότυπος είναι ήπιος, ενώ στη διαλληλική κατάσταση είναι σοβαρός.