Τύποι Γενετικών Τεστ
Ορισμός
Η γενετική εξέταση είναι ένας τύπος ιατρικής εξέτασης που ανιχνεύει αλλαγές σε γονίδια, χρωμοσώματα ή πρωτεΐνες. Σήμερα υπάρχουν περισσότερες από 77.000 γενετικές εξετάσεις.
Τρεις βασικές κατηγορίες:
| Τύπος | Τι εξετάζει | Τι ανιχνεύει | Αντίστοιχο AdaGen/Genetiks |
|---|---|---|---|
| Γονιδιακές εξετάσεις | Αλληλουχία DNA | Αλλαγές (μεταλλάξεις) από ένα νουκλεοτίδιο έως ολόκληρο το γονιδίωμα | Ανάλυση αλληλουχίας, WES, WGS, πάνελ νοσημάτων |
| Χρωμοσωμικές εξετάσεις | Ολόκληρα χρωμοσώματα ή μεγάλα τμήματα DNA | Μεγάλες γενετικές αλλαγές, π.χ. επιπλέον αντίγραφο χρωμοσώματος | Καρυότυπος, FISH, μικροσυστοιχίες |
| Βιοχημικές εξετάσεις | Ποσότητα ή επίπεδο δράσης πρωτεϊνών ή ενζύμων | Έμμεση γενετική αλλαγή μέσω ανωμαλίας ενζύμου/πρωτεΐνης | Μετρήσεις επιπέδου ενζύμων |
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Η γενετική εξέταση έχει περιορισμούς και κινδύνους, η απόφαση για διενέργεια ή όχι είναι προσωπική και σύνθετη. Γι' αυτό συνιστάται συζήτηση με γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο.