FISH (Φθορίζουσα Επιτόπια Υβριδοποίηση)

Διάγνωση γενετικών νόσων, χαρτογράφηση γονιδίων, προσδιορισμός χρωμοσωμικών ανωμαλιών και σύγκριση χρωμοσωμάτων μεταξύ ειδών. Κλινικά, είναι μια στοχευμένη εξέταση που χρησιμοποιείται όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένου συνδρόμου μικροελλειμματος ή διπλασιασμού.

Στην περιοχή όπου προσδένεται ο ανιχνευτής παρατηρείται ο αναμενόμενος αριθμός σημάτων. Η απουσία σήματος υποδηλώνει έλλειμμα, η περίσσεια υποδηλώνει διπλασιασμό, ενώ η εμφάνιση του σήματος σε απροσδόκητο χρωμόσωμα υποδηλώνει αναδιάταξη ή μετατόπιση.

Η FISH εντοπίζει μόνο αυτό που αναζητάτε. Είναι στοχευμένη εξέταση, ο ανιχνευτής δείχνει μόνο την περιοχή για την οποία έχει σχεδιαστεί. Για τον λόγο αυτό δεν είναι κατάλληλη για διαγνωστικό έλεγχο όταν η υποψία δεν αφορά συγκεκριμένο σύνδρομο.

Η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία (CMA) είναι η ευρύτερη, υψηλής ανάλυσης πρωτογενής εξέταση, ενώ η FISH αποτελεί μια πιο εστιασμένη προσέγγιση. Σύμφωνα με διεθνή δήλωση συναίνεσης, σε άτομα με αναπτυξιακή καθυστέρηση/νοητική αναπηρία, διαταραχή αυτιστικού φάσματος ή πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, η διαγνωστική απόδοση της CMA είναι 15-20%, ενώ του κλασικού καρυότυπου με ζώνωση G είναι περίπου 3%.

Αντίθετα, οι πραγματικά ισορροπημένες αναδιατάξεις και ο χαμηλού βαθμού μωσαϊκισμός συνήθως δεν ανιχνεύονται με μεθόδους συστοιχίας (array), σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρυότυπος και η FISH διατηρούν την αξία τους. Η δήλωση συναίνεσης συνιστά τη διατήρηση του καρυότυπου σε σαφή χρωμοσωμικά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Down), σε ιστορικό οικογενειακής αναδιάταξης και σε ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών.