DMD / BMD (Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και Becker)
Ορισμός
Είναι ομάδα νόσων με προοδευτική μυϊκή αδυναμία λόγω διαταραχής στο γονίδιο DMD, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη δυστροφίνη.
Διαφορά μεταξύ Duchenne και Becker:
| Duchenne (DMD) | Becker (BMD) | |
|---|---|---|
| Εξάρτηση από αναπηρικό αμαξίδιο | Πριν την ηλικία των 13 ετών | Μετά την ηλικία των 16 ετών |
| Πορεία | Βαρύτερη, ταχύτερα προοδευτική | Ηπιότερη, πιο αργή |
Η διάκριση βασίζεται κυρίως στην ηλικία εξάρτησης από αναπηρικό αμαξίδιο.
Γιατί εκτελείται πρώτα ανάλυση διαγραφής/διπλασιασμού:
Η πλειονότητα των παθογόνων παραλλαγών περιλαμβάνει διαγραφές ενός ή περισσότερων εξωνίων, για τον λόγο αυτό η στοχευμένη ανάλυση διαγραφής/διπλασιασμού του γονιδίου είναι πιο αποδοτική από την αλληλούχιση στον εντοπισμό αυτών των συχνών μεταλλάξεων.
Αυτό εξηγεί γιατί η DMD εξετάζεται ξεχωριστά στο πάνελ φορείας (βλ. όρο Πάνελ Φορέων).
Τεστ φορείας σε γυναίκες:
- Εάν η παραλλαγή της οικογένειας είναι γνωστή: μοριακή γενετική εξέταση
- Εάν η παραλλαγή δεν είναι γνωστή: επίπεδο ορού CK
Σε γυναίκες φορείς η CK ορού μπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά αν είναι αυξημένη υποστηρίζει την ετεροζυγωτία. Δηλαδή η φυσιολογική CK δεν αποκλείει τη φορεία, βλ. όρο CK.
Κληρονομικότητα
Φυλοσύνδετη (X)