Γενετική Συμβουλευτική
Ορισμός
Είναι η υπηρεσία παροχής πληροφόρησης σε άτομα που φέρουν ή διατρέχουν κίνδυνο να φέρουν κληρονομική νόσο, καθώς και στους συγγενείς τους, σχετικά με την πορεία της νόσου, τις θεραπευτικές επιλογές, τους κινδύνους υποτροπής και τους τρόπους αντιμετώπισης. Είναι μια υπηρεσία υγείας που στοχεύει στον προσδιορισμό γενετικών κινδύνων, στην επιβεβαίωση μιας διάγνωσης ή στον αποκλεισμό μιας γενετικής νόσου.
Οι συναντήσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν σε ιατρείο, νοσοκομείο ή γενετικό κέντρο, καθώς και εξ αποστάσεως μέσω τηλεϊατρικής.
Βασική αρχή, η συμβουλευτική δεν είναι κατευθυντική. Όλα τα δεδομένα παρουσιάζονται με κατανοητό τρόπο, η απόφαση ανήκει στο άτομο που συμβουλεύεται. Ο ρόλος του γενετικού συμβούλου είναι να μεταφέρει σύνθετες ιατρικές πληροφορίες και να βοηθήσει το άτομο να λάβει τη δική του συνειδητή απόφαση.
Σκοπός
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται στις εξής περιπτώσεις:
- Ιστορικό γενετικής νόσου, συγγενούς ανωμαλίας, χρωμοσωμικής διαταραχής ή κληρονομικού καρκίνου στην οικογένεια ή στο ίδιο το άτομο
- Δύο ή περισσότερες αποβολές, θνησιγένεια ή απώλεια βρέφους
- Εγκυμοσύνη ή σχεδιασμός εγκυμοσύνης σε ηλικία 35 ετών και άνω, οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται συχνότερα σε προχωρημένη μητρική ηλικία
- Παιδί με γνωστή κληρονομική νόσο, συγγενή ανωμαλία, νοητική αναπηρία ή αναπτυξιακή καθυστέρηση, καθώς και αναπτυξιακή καθυστέρηση και κοντό ανάστημα
- Μη φυσιολογικό αποτέλεσμα εξέτασης που υποδηλώνει γενετική ή χρωμοσωμική κατάσταση
- Αυξημένος κίνδυνος λόγω εθνικής καταγωγής
- Γάμος μεταξύ συγγενών, σε ζευγάρια με συγγένεια εξ αίματος αυξάνεται ο κίνδυνος ορισμένων γενετικών νόσων στα παιδιά
- Υπογονιμότητα, έκθεση σε τερατογόνες ουσίες, πολλαπλές δυσπλασίες
- Ανάγκη ερμηνείας του αποτελέσματος γενετικών τεστ που πραγματοποιήθηκαν στο σπίτι
Αποτελέσματα
Πριν τη συμβουλευτική αναμένεται να έχει οριστικοποιηθεί η διάγνωση. Ο γενετιστής λαμβάνει λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και καταρτίζει το γενεαλογικό δέντρο, εάν χρειαστεί πραγματοποιεί εξέταση και ζητά ανάλυση χρωμοσωμάτων ή DNA. Εφόσον έχει τεθεί διάγνωση, εξηγείται ο τρόπος κληρονόμησης της νόσου, η πιθανότητα μετάδοσης στις επόμενες γενιές, καθώς και οι επιλογές εξετάσεων και θεραπείας.
Το πεδίο εφαρμογής περιλαμβάνει μονογονιδιακές νόσους, χρωμοσωμικές νόσους, πολυπαραγοντικές νόσους, νόσους επανάληψης τρινουκλεοτιδίων και μιτοχονδριακές νόσους.
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Η γενετική συμβουλευτική δεν είναι εξέταση, αλλά μια διαδικασία αξιολόγησης και ενημέρωσης, δεν θέτει διάγνωση από μόνη της. Οι εξετάσεις που προτείνονται στο τέλος της συμβουλευτικής εξαρτώνται από την απόφαση του ίδιου του ατόμου.