Καρυότυπος (Ανάλυση Χρωμοσωμάτων)
Ορισμός
Εξετάζει τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων. Δείχνει αν το άτομο διαθέτει τα 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη) που φέρει τυπικά κάθε άνθρωπος και αν υπάρχει κάποια δομική ανωμαλία.
Σκοπός
Ανίχνευση χρωμοσωμικών διαταραχών κατά τον οικογενειακό προγραμματισμό, κατά την εγκυμοσύνη ή στη διερεύνηση υπογονιμότητας, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή ύποπτων γενετικών καταστάσεων.
Αποτελέσματα
Τι μπορεί να ανιχνεύσει:
| Τύπος | Παράδειγμα |
|---|---|
| Αριθμητική ανωμαλία | Σύνδρομο Down (επιπλέον 21ο χρωμόσωμα), Σύνδρομο Turner (απουσία χρωμοσώματος X) |
| Δομική μεταβολή | Έλλειμμα, διπλασιασμός, μετάθεση, αναστροφή |
| Σχετιζόμενη με καρκίνο | Ανώμαλα χρωμοσωμικά πρότυπα σε λευχαιμία, λέμφωμα και αιματολογικές παθήσεις |
Πώς γράφεται το φυσιολογικό αποτέλεσμα: Στο δείγμα, 46 χρωμοσώματα χωρίς ασυνήθιστη μεταβολή στη δομή τους → 46,XX (γυναίκα) ή 46,XY (άνδρας)
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Τι δεν μπορεί να δει ο καρυότυπος:
Η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει μονογονιδιακές παθήσεις ούτε μεταβολές του DNA σε μικροσκοπικό επίπεδο. Δείχνει μόνο τις μεγάλης κλίμακας χρωμοσωμικές μεταβολές που είναι ορατές στην τυπική κυτταρογενετική εξέταση.
Δηλαδή ένας φυσιολογικός καρυότυπος δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει γενετική νόσος. Για μικρά ελλείμματα απαιτείται FISH ή μικροσυστοιχία, για μονογονιδιακές παθήσεις ανάλυση αλληλουχίας (WES/WGS).