Καταρράκτης λόγω Ανεπάρκειας Γαλακτοκινάσης
Ορισμός
Διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο GALK1 μειώνουν τη δραστικότητα του ενζύμου γαλακτοκινάση, διαταράσσοντας τον μεταβολισμό της γαλακτόζης· σε αντίθεση με την κλασική γαλακτοζαιμία, δεν παρατηρείται συνήθως προσβολή ήπατος/νεφρών, αλλά η συσσώρευση γαλακτιτόλης στον φακό του οφθαλμού προκαλεί καταρράκτη στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GALK1 - Εξόνιο 3, GALK1 - Εξόνιο 4, GALK1 - Εξόνιο 5, GALK1 - Εξόνιο 6, GALK1 - Εξόνιο 7, GALK1 - Εξόνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.