Катаракта вследствие дефицита галактокиназы
Определение
Биаллельные варианты в гене GALK1 снижают активность фермента галактокиназы, нарушая метаболизм галактозы; в отличие от классической галактоземии, поражение печени/почек обычно не наблюдается, однако накапливающийся галактитол в хрусталике глаза вызывает катаракту в раннем детском возрасте.
Исследуемый ген/область
GALK1 - экзон 3, GALK1 - экзон 4, GALK1 - экзон 5, GALK1 - экзон 6, GALK1 - экзон 7, GALK1 - экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.