Виды генетических тестов
Определение
Генетический тест, это вид медицинского теста, выявляющий изменения в генах, хромосомах или белках. На сегодняшний день существует более 77 000 генетических тестов.
Три основные категории:
| Тип | Что исследует | Что выявляет | Соответствие AdaGen/Genetiks |
|---|---|---|---|
| Генные тесты | Последовательность ДНК | Изменения (мутации) от одного нуклеотида до всего генома | Секвенирование, WES, WGS, панели заболеваний |
| Хромосомные тесты | Все хромосомы или длинные участки ДНК | Крупные генетические изменения, напр. лишняя копия хромосомы | Кариотип, FISH, микроматричный анализ |
| Биохимические тесты | Количество или уровень активности белков или ферментов | Косвенное указание на изменение ДНК через отклонение фермента/белка | Измерения уровня ферментов |
Риски и ограничения
У генетического теста есть ограничения и риски; решение о прохождении теста является личным и сложным. Поэтому рекомендуется консультация с генетиком или генетическим консультантом.